A coreia é o sintoma mais comum da DH
As principais características da doença de Huntington envolvem alterações em três aspectos principais: no comportamento, na capacidade cognitiva e na função motora do paciente. Por isso, muitas vezes diz-se que a DH tem uma tríade de sintomas. Entre os distúrbios motores, o mais frequente é a coreia. Pode haver outras condições motoras, como movimento dos olhos (distonia) e a lentidão dos movimentos voluntários (bradicinesia).¹ Além disso, pessoas com DH podem apresentar desregulação metabólica e perda de peso, que contribuem para um declínio funcional progressivo.²
Em geral, doença de Huntington se manifesta na idade adulta, entre 30 e 50 anos³
Afinal, o que é coreia?
O nome coreia não tem relação com os países de mesmo nome. A palavra “coreia” tem origem grega e significa “dança”. A condição foi batizada com esse nome por remeter os movimentos involuntários feito pelas pessoas com esse distúrbio como uma “dança”.4
Embora não seja uma característica única da DH, é o sintoma mais característico e afeta mais de 90% dos pacientes.
Como ela se manifesta?
Movimentos involuntários (não há como evitar ou suprimi-los), aleatórios e imprevisíveis, e que fluem de uma parte do corpo para a outra.5
Questões neuropsiquiátricas da doença de Huntington6
Apatia
Ansiedade
Irritabilidade
Depressão
Comportamento obsessivo compulsivo
Psicose
Impacto dos sintomas no dia a dia
A progressão da doença de Huntington traz impactos significativos na vida do paciente e daqueles ao seu redor, diminuindo de forma considerável a qualidade de vida e o bem-estar. Isso porque a DH prejudica gradativamente a autonomia, fazendo com que o indivíduo tenha dificuldades para realizar até mesmo tarefas diárias e simples. Vestir-se, tomar café, usar o celular e até mesmo relações com amigos e familiares são afetadas pela doença de Huntington.3,6
Importância do cuidado psicológico
O acompanhamento psicológico é fundamental. A atuação precoce e rotineira de psicólogos e outros profissionais de saúde pode auxiliar para que pacientes e cuidadores consigam lidar com sentimentos negativos causados pela patologia.
Períodos críticos
Estágio inicial
Nesse momento, a pessoa pode começar a perceber
os primeiros sinais da Doença de Huntington
e a compreender seu diagnóstico. Essa fase pode gerar sentimentos de medo, ansiedade e incerteza sobre o futuro. O acompanhamento psicológico precoce é essencial para oferecer estratégias de Intervenção para lidar com ansiedade e adaptação, promover autonomia e ajudar na adaptação às mudanças.
Estágio avançado
Com a progressão da doença, aumenta o grau
de dependência e as demandas de cuidado.
Esse cenário pode trazer sobrecarga emocional
tanto para o paciente quanto para os cuidadores.
O suporte psicológico contínuo contribui para reduzir
o impacto de sentimentos negativos, fortalecer vínculos familiares e melhorar a qualidade de vida, mesmo diante das limitações impostas pela patologia.
O diagnóstico da doença de Huntington
A identificação da doença começa com a avaliação dos primeiros sinais de problemas motores seguido de uma análise do histórico familiar.
Quando o paciente apresenta sinais da doença, o médico pode solicitar exames complementares que ajudarão a identificar ou descartar outras condições que causam sintomas parecidos com doença de Huntington, como distúrbios associados ao acúmulo de ferro ou coreia causada por condições adquiridas.6
O teste genético também é amplamente utilizado para confirmar o diagnóstico, sendo utilizado para identificar alterações no gene HTT.6
Conheça os estágios da doença de Huntington
Referência: 1. Mariani L , Tesson C , Charles P, et al. Expandindo o espectro de genes envolvidos na doença de Huntington usando uma abordagem clínica e genética combinada. JAMA Neurol. 2016;73(9):1105–1114. 2. Faquih TO, Aziz NA, Gardiner SL, Li-Gao R, de Mutsert R, Milaneschi Y, Trompet S, Jukema JW, Rosendaal FR, van Hylckama Vlieg A, van Dijk KW, Mook-Kanamori DO. Normal range CAG repeat size variations in the HTT gene are associated with an adverse lipoprotein profile partially mediated by body mass index. Hum Mol Genet. 2023 May 5;32(10):1741-1752. doi: 10.1093/hmg/ddad020. PMID: 36715614; PMCID: PMC10448954. 3. Grimaldi, A.; Veneziani, I.; Culicetto, L.; Quartarone, A.; Lo Buono, V. Risk Factors and Interventions for Suicide in Huntington’s Disease—A Systematic Review. J. Clin. Med. 2024, 13, 3437. 4. HDYO. What is Huntington’s Disease. Huntington’s Disease Youth Organization. Disponível em: https://www.hdyo.org/a/57-what-is-huntington-s-disease. Acesso em: 19 set. 2024. 5. Martinez-Ramirez D, Walker RH, Rodríguez-Violante M, Gatto EM; Rare Movement Disorders Study Group of International Parkinson’s Disease. Review of Hereditary and Acquired Rare Choreas. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2020 Aug 6;10:24. 6. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington’s disease: a clinical review. Eur J Neurol. 2018 Jan;25(1):24-34.