Quando vários nucleotídeos se compactam e se unem, é chamado de cromossomo.¹ Dentro do DNA há os genes, responsáveis por formar proteínas. É nessa etapa que surge a doença de Huntington.

O gene HTT contém as informações necessárias para formar uma proteína conhecida como huntingtina. Um trecho do gene contém uma sequência que chamamos de repetições CAG. É o excesso de repetições CAG que causa a DH.²

Pessoas sem DH: até 36 repetições CAG^²

Penetrância reduzida (que pode ou não desenvolver DH): 37 a 39 repetições CAG^²

Doença de Huntington:
acima de 40 repetições CAG^²⁻³

As mutações são caracterizadas por diferentes tipos de sequência das bases nitrogenadas que compõem o DNA; as “letras” químicas com as quais se “escreve” o código genético: A (adenosina), C (cinina), G (guanina) e T (timina) que podem se repetir (ex: CCG, CTG, CGG e CAG), depende do tipo de repetição envolvida. As doenças causadas pelas repetições de CAG formam um grupo particular, no qual se inclui a DH. No caso da DH, a variação normal é de 10 a 26 repetições CAG, e quando elas ocorrem em número maior que 39 manifesta-se a doença.^⁴